Síndrome de Angelman

Introducción: El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 10 mil a 24 mil nacimientos. Esta condición incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña. Las personas con síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho. Objetivo: Sistematizar los conocimientos sobre las características del síndrome de Angelman, los aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad y las estrategias de tratamientos actuales. Método: Se realizó una revisión bibliográfica en la Universidad Regional Autónoma de los Andes, mediante la búsqueda en bases de datos tanto nacionales como internacionales, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science y Google Scholar. Para la investigación se empleó una estrategia de búsqueda. Se encontraron 45 artículos, de los cuales 15 fueron seleccionados para esta revisión. Resultados: Se elaboró un texto sintetizado donde se abordaron aspectos tales como: etiología, diagnóstico, principales síntomas clínicos y tratamiento de este trastorno genético. Conclusiones: Por su naturaleza de necesidades clínicas que no son satisfechas en cuanto al área motora, la comunicación, el sueño y el comportamiento, el síndrome de Angelman hace necesario que los profesionales de enfermería desarrollen un plan de acción que permita un diagnóstico precoz y desarrollen un plan de cuidados específico para el individuo y el entorno íntimo de actuación para responder a las necesidades a demanda.

Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance problems (ataxia), seizures and very small head. People with Angelman Syndrome always seem to be in a good mood and smile a lot. Objective: To systematize knowledge about the characteristics of Angelman Syndrome, clinical and genetic aspects of the disease and current treatment strategies. Method: A bibliographic review was carried out at the Universidad Regional Autónoma de los Andes, by searching in national and international databases such as PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science and Google Scholar. For the investigation a search strategy was used. Forty-five articles were found, of which 15 were selected for this review. Results: A synthesized text was elaborated where aspects such as etiology, diagnosis, main clinical symptoms and treatment of this genetic disorder were addressed. Conclusions: Due to its nature of clinical needs that are not met in terms of the motor area, communication, sleep and behavior, Angelman syndrome makes it necessary for nursing professionals to develop an action plan that allows an early diagnosis and develop a plan specific care for the individual and the intimate environment of action to respond to the needs on demand.

Introdução: A síndrome de Angelman é um distúrbio hereditário raro do neurodesenvolvimento que afeta 1 em 10.000 a 24.000 nascimentos. Essa condição inclui atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência grave da fala, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), epilepsia e cabeça muito pequena. Pessoas com síndrome de Angelman parecem estar sempre de bom humor e sorrir muito. Objetivo: Sistematizar o conhecimento sobre as características da síndrome de Angelman, os aspectos clínicos e genéticos da doença e as estratégias atuais de tratamento. Método: Foi realizada revisão bibliográfica na Universidad Regional Autónoma de los Andes, por meio de busca em bases de dados nacionais e internacionais, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science e Google Acadêmico. Para a investigação, foi utilizada uma estratégia de busca. Foram encontrados 45 artigos, dos quais 15 foram selecionados para esta revisão. Resultados: Foi elaborado um texto sintetizado onde foram abordados aspectos como: etiologia, diagnóstico, principais sintomas clínicos e tratamento desta doença genética. Conclusões: Devido à sua natureza de necessidades clínicas não satisfeitas ao nível da área motora, comunicação, sono e comportamento, a síndrome de Angelman torna necessário que os profissionais de enfermagem desenvolvam um plano de ação que permita o diagnóstico precoce e desenvolvam um plano de cuidados específico para o indivíduo e o ambiente íntimo de ação para responder às necessidades sob demanda.

Experiences and meanings from collective occupations: a look at the well-being/psychosocial discomfort expressed by conducted public transportation drivers / Experiências e significações de ocupações coletivas: um olhar para o bem-estar psicossocial/desconforto expresso por condutores de transporte público / Experiencias y significados desde las ocupaciones colectivas: una mirada al bienestar/malestar psicosocial expresado por conductores del transporte público

Abstract The article describes experiences from collective occupations in the territory and the meaning given to the psychosocial well-being/discomfort by drivers of the public transport tendered in the province of Concepción, Chile. In this research, the methodology was qualitative in nature, with a phenomenological approach. The information was collected through the application of seventeen semi-structured interviews with bus line drivers, which were later transcribed. The texts of these transcripts were the material for the categorical analysis, which allowed defining themes, categories, encodings, and analysis subcategories. Among the most relevant results, the social construction of the figure that is currently perceived as the driver of the public transport tendered in Concepción stands out, understood as a collective occupation in movement and which is dependent on the unique characteristics of the territory. The Conclusions in this study allow us to observe that drivers work long hours in exchange for the economic benefits that work grants them, in some cases showing occupational alienation. Different territories are identified; the terminal as a meeting space where "we are all friends", a relationship that changes when we go out onto the street, a space that drivers describe as the "jungle". Thus, the street is identified as a field of struggle, competition, and permanent conflict. It is possible to show that the union organization of workers contributes to the provision of spaces in the terminal territory, allowing collective occupation.

Resumo O artigo exposto descreve as experiências das ocupações coletivas no território e o significado atribuído ao bem-estar/desconforto psicossocial dos motoristas de transporte público ofertados na província de Concepción, Chile. Nesta pesquisa, a metodologia utilizada foi qualitativa, com abordagem fenomenológica. As informações. Foram coletadas por meio da aplicação de dezessete entrevistas semiestruturadas com motoristas de linhas de ônibus, que foram posteriormente transcritas. Os textos destas transcrições foram o material para a análise categórica, o que permitiu definir temas, categorias, codificações e subcategorias de análise. Entre os resultados mais relevantes, destaca-se a construção social da figura que atualmente é percebida como propulsora do sistema de transporte público em Concepción, Chile, entendida como ocupação coletiva em movimento e dependente das características únicas do território. As conclusões deste estudo permitem observar que os motoristas trabalham longas horas em troca dos benefícios econômicos que o trabalho lhes concede, em alguns casos apresentando alienação ocupacional. Diferentes territórios foram identificados; sendo o terminal de ônibus um espaço de encontro onde "somos todos amigos", sendo que a relação muda quando saímos para a rua, um espaço que os motoristas descrevem como "selva". Assim, a rua é identificada como um campo de luta, competição e conflito permanente. É possível evidenciar que a organização sindical dos trabalhadores contribui para a disponibilização de espaços no território do terminal, permitindo a ocupação coletiva.

Resumen El artículo que se expone describe experiencias desde las ocupaciones colectivas en el territorio y el significado otorgado al bienestar/malestar psicosocial por conductores del transporte público licitado de la provincia de Concepción, Chile. En esta investigación, la metodología empleada fue de carácter cualitativo, con enfoque fenomenológico. La información fue recolectada mediante la aplicación de diecisiete entrevistas semiestructuradas a conductores de líneas de buses, las que posteriormente fueron transcritas. Los textos de estas transcripciones fueron el material para el análisis categorial, que permitió definir temas, categorías, codificaciones y subcategorías de análisis. Entre los resultados más relevantes se destaca la construcción social de la figura que actualmente se percibe del conductor del transporte público licitado de Concepción, entendida como ocupación colectiva en movimiento y que es dependiente de las características singulares del territorio. Las Conclusiones en este estudio, permiten observar que los conductores realizan extensas jornadas laborales a cambio de los beneficios económicos que el trabajo les otorga, dejando en evidencia en algunos casos una alienación ocupacional. Se identifican diferentes territorios; el terminal como un espacio de encuentro en donde "todos somos amigos", relación que cambia al salir al territorio de la calle, espacio que los conductores describen como la "selva". Así, la calle es identificada como un campo de lucha, competencia y conflicto permanente. Es posible evidenciar que la organización sindical de los trabajadores contribuye a la disposición de espacios en el territorio terminal, permitiendo la ocupación colectiva.

Navegando por la fisura silviana: anatomía microquirúrgica, neuroimágenes y técnica quirúrgica / Navigating the sylvian fissure: microsurgical anatomy, neuroimaging, and surgical technique

Objetivo: Describir la anatomía quirúrgica de la fisura silviana (FS) a través de disecciones cadavéricas y neuroimágenes; desarrollar su aplicación microquirúrgica. Materiales y métodos: Se estudiaron 10 hemisferios cadavéricos humanos fijados y un cráneo humano en seco, a través de la disección de fibras blancas y de la anatomía arterial y neural, utilizando un microscopio quirúrgico. Las arterias cerebrales fueron inyectadas con silicona coloreada. La anatomía quirúrgica fue correlacionada con la anatomía neuroimagenológica. Finalmente, se recolectó la experiencia microquirúrgica adquirida y, a su vez, la anatomía del Complejo Silviano, fue revisada. Resultados: La FS se extiende desde la cara basal a la lateral del cerebro. Cada superficie tiene una parte superficial (tronco silviano y sus ramos), intermedia (compartimientos anterior y opercular lateral) y profunda (compartimiento esfenoidal, hendidura insular anterior y lateral y la región retroinsular). En 7 de los 10 hemisferios, el surco central no se intersectó con la FS en la superficie lateral del cerebro. En el 80% de los hemisferios, la principal bifurcación de la arteria cerebral media se localizó en o proximal al limen insular. Debajo de la pars triangularis se localiza el punto más ancho de la superficie lateral de la FS. Los autores comienzan la disección de la misma en o proximalmente a este punto. Conclusiones: El conocimiento anatómico profundo y su aplicación a las neuroimágenes, son herramientas esenciales para el planeamiento prequirúrgico y son requisitos mandatorios para operar con seguridad a través y alrededor de la FS

Objective: The aim of this study is to describe the microsurgical anatomy of the sylvian fissure, through cadaveric dissections and neuroimaging and to elucidate its clinical application for microsurgery. Methods: One human skull and ten cadaveric human hemispheres were studied through white matter fiber dissections and arterial and neural anatomy of the sylvian fissure and insular dissections under the microscope. The cerebral arteries were perfused with colored latex. The surgical anatomy was correlated with neuroimaging anatomy. Finally, the microsurgical experienced gained applying this anatomical knowledge was gathered, and the literature about the anatomy of the sylvian complex was revised, as well. Results: The Sylvian fissure extends from the basal to the lateral surface of the brain. Each surface has a superficial (sylvian stem and its rami), intermediate (anterior and lateral opercular compartments) and deep parts (sphenoidal compartment, anterior and lateral insular clefts and retroinsular region). In 7 out of 10 hemispheres, the central sulcus did not intersect with the sylvian fissure on the lateral surface of the brain. In 80% of the hemispheres, the middle cerebral artery main bifurcation was localized at or proximal to the limen insulae. Beneath the pars triangularis, the widest point of the lateral surface of the sylvian fissure is located. The authors start dissecting the sylvian fissure at this point. Conclusion: The thorough anatomical knowledge with its clinical application in modern neuroimaging are essential tools for preoperative planning and are mandatory requisites to safely operate through and around the sylvian fissure anatomical complex.

Intususcepción yeyuno duodenal, secundaria al uso de sonda Foley para nutrición / Duodenal jejunal intussusception secondary to the use of Foley catheter for nutrition

INTRODUCCIÓN. La gastrostomía endoscópica percutánea, técnica frecuente para proporcionar una vía de nutrición enteral por periodos prolongados viabiliza al uso de sonda Foley, como reemplazo a los tubos de gastrostomía convencional, representó un método fácil y económico, pero se asoció con mayor complicación y son raros los casos que se reportó. CASO CLÍNICO. Paciente de sexo masculino, de 18 años de edad, usuario de sonda Foley por 10 meses para nutrición enteral. En enteroscopia, se observó migración de la sonda e intususcepción yeyuno duodeno, que dio paso a procesos diagnósticos emergentes. RESULTADOS. Paciente de código rojo, por imposibilidad de recambio de sonda Foley, abdomen agudo, leucocitos de 15 500/ml, neutrófilos 78,8%, hemoglobina 14,0 g/l, albúmina 3,2 g/dl y proteínas 6,4g/dl. Enteroscopia duodenoyeyunal con invaginación del intestino sobre la sonda, y ero-sión de las paredes. DISCUSIÓN. La evidencia científica reportó que el uso de sonda Foley para nutrición, se utilizó de forma amplia, fue de opción económica, pero existió complicaciones prevenibles, mediante vigilancia periódica y acción emergente como el caso expuesto. CONCLUSIÓN. La vigilancia periódica de la fijación domiciliaria, el diagnóstico y protocolo de tratamiento oportuno en la entidad de salud fueron ac-ciones que permitieron resolver la intususcepción descrita con evolución satisfactoria del paciente por uso de dispositivo alternativo para nutrición.

INTRODUCTION. Percutaneous endoscopic gastrostomy, a frequent technique to provide an enteral nutrition route for prolonged periods, makes possible the use of a Foley catheter, as a replacement for conventional gastrostomy tubes, represented an easy and economical method, but it was associated with greater complication and the complications are rare. cases that were reported. CASE REPORT. Male patient, 18 years old, user of Foley catheter for 10 months for enteral nutrition. In enterosco-py, probe migration and jejunal duodenal intussusception was observed, which gave way to emerging diagnostic processes.RESULTS Red code patient, due to inability to replace a Foley catheter, acute abdomen, leukocytes of 15,500 / ml, 78,8% neu-trophils, hemoglobin 14,0 g / l, albumin 3,2 g / dl and protein 6,4g / dl. Duodeno Yeyunal enteroscopy with invagination of the intestine on the catheter, and erosion of the walls. DISCUSSION. Scientific evidence reported that the use of a Foley catheter for nutrition, was used extensively, was an economic option, but there were preven-table complications, through periodic surveillance and emerging action as the case described. CONCLUSION. Periodic monitoring of home fixation, diagnosis and timely treatment protocol in the health entity were actions that allowed solving the intussus-ception described with satisfactory evolution of the patient by use of an alternative nutrition device

Papel del ultrasonido endoscópico en el manejo de las lesiones subepiteliales del tracto digestivo superior / Role of endoscopic ultrasound in the management of subepithelial lesions of the upper digestive tract

INTRODUCCIÓN. Desde la aparición del ultrasonido endoscópico, el campo de la gastroenterología y de manera principal, la endoscopia ha evolucionado, permite la realización de múltiples procedimientos, tanto diagnósticos como terapéuticos, con mínimas complicaciones con baja mortalidad. OBJETIVO. Determinar las caracte-rísticas de las lesiones subepiteliales en el tracto digestivo superior, mediante ul-trasonido endoscópico, sus opciones de diagnóstico y tratamiento. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio retrospectivo, de revisión bibliográfica y análisis sistemático de 95 artículos científicos y selección de muestra de 40 encontradas en las bases de datos Medline y PubMed y cuyas fechas de publicación corresponden a los últimos 10 años; el criterio de búsqueda empleado consistió en términos sobre el diagnósti-co y tratamiento de lesiones subepiteliales, mediante ultrasonido endoscópico. RE-SULTADOS. Se evidenció que las lesiones mayores de 1cm, tuvieron alto riesgo de malignización, la cuarta capa fue el sitio más frecuente de localización de este tipo de lesiones. La histopatología fue el método complementario confirmatorio. CON-CLUSIÓN. El ultrasonido endoscópico fue el método de elección para caracterizar y evaluar las lesiones subepiteliales, sean estas sintomáticas o incidentales, el acceso al mismo fue limitado.

INTRODUCTION. Since the appearance of endoscopic ultrasound, the field of gas-troenterology and, in a main way, endoscopy has evolved, allowing the performance of multiple procedures, both diagnostic and therapeutic, with minimal complications with low mortality. OBJECTIVE. To determine the characteristics of subepithelial le-sions in the upper digestive tract, using endoscopic ultrasound, its diagnostic and treatment options. MATERIALS AND METHODS. Retrospective, literature review and systematic analysis of 95 scientific articles and sample selection of 40 found in the Medline and PubMed databases and whose publication dates correspond to the last 10 years; The search criteria used consisted of terms on the diagnosis and treatment of subepithelial lesions, by endoscopic ultrasound. RESULTS. It was shown that le-sions larger than 1 cm, had a high risk of malignancy, the fourth layer was the most frequent site of location of this type of lesions. Histopathology was the complemen-tary confirmatory method. CONCLUSION. Endoscopic ultrasound was the method of choice to characterize and evaluate subepithelial lesions, whether symptomatic or incidental, access to it was limited.

TBC Epiglótica como causa infrecuente de Odinofagia. Reporte de caso / Epiglottic TB as an uncommon cause of Odynophagia. Case report

Introducción: la tuberculosis epiglótica constituye una entidad rara, cuya frecuencia ha experimentado un aumento en los últimos años, secundaria al desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y el incremento en la esperanza de vida. Típicamente se presenta en personas inmunocomprometidas, siendo más frecuentes los casos secundarios a una infección primaria pulmonar. Presentación de caso: paciente adulto mayor que consulta por odinofagia y pérdida de peso de varios meses de evolución, se diagnosticó el cuadro inicialmente como una infección respiratoria alta. Al no presentar mejoría es referido al servicio de gastroenterología donde se realizó endoscopia digestiva alta, en la que se evidenció una lesión granulomatosa a nivel de epiglotis. Por histopatología se confirma diagnóstico de tuberculosis. Conclusiones: la tuberculosis epiglótica es una entidad rara, representando menos del 1% de las causas de tuberculosis extra pulmonar.

Correlación del estado nutricional con estadio clínico y factores de riesgo en pacientes cirróticos / Correlation of nutritional state with clinical stadium and risk factors of cirrhotic patients

INTRODUCCIÓN. La malnutrición ha sido una complicación infravalorada en la cirrosis.Constituye un predictor de deterioro clínico y mortalidad. Su identificación y tratamiento oportuno, son claves en la evolución de la enfermedad. OBJETIVO. Determinar el estado nutricional, y su relación con el estadio clínico y factores de riesgo en los pacientes cirróticos. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio correlacional. Universo de 111 pacientes y muestra de 94 pacientes con cirrosis de la Clínica de Higado del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo de Quito-Ecuador. Los datos se obtuvieron del Sistema Informático HOSVITAL. Se determinó la circunferencia muscular de brazo y se aplicaron las encuestas Liver Disease Undernutrition Screening Tool y Royal Free Hospital-Nutritional Prioritizing Tool. Se determinó la asociación con el test de Chi Cuadrado. RESULTADOS. Se identificaron 94 pacientes el 40% (38;94) hombres y el 60% (56;94) mujeres. El 52% (49;94) presentó una reserva muscular normal. La encuesta Liver Disease Undernutrition Screening Tool determinó, malnutrición en el 72% (68/94) de los casos y se relacionó de manera estadísticamente significativa con el sexo masculino, tiempo de evolución prolongado, reserva muscular baja y estadio clínico avanzado (p<0.05). La encuesta Royal Free Hospital-Nutritional Prioritizing Tool identificó, alto riesgo de malnutrición, en 36% (34;94) de casos y se relacionó, de manera estadísticamente significativa con encefalopatía hepática, tiempo de evolución prolongado, reserva muscular baja y estadio clínico avanzado (p<0.05). CONCLUSIÓN. Existió correlación entre el estado nutricional con estadio clínico de la cirrosis y los factores de riesgo: sexo masculino, estadio clínico, reserva muscular, tiempo de evolución y encefalopatía hepática.

INTRODUCTION. Malnutrition has been an undervalued complication in cirrhosis. It is a predictor of clinical deterioration and mortality. Its identification and timely treatment are key in the evolution of the disease. OBJECTIVE. To determine the nutritional status, relationship with the clinical stage and risk factors in cirrhotic patients. MATERIALS AND METHODS. Correlation study. Universe of 111patients and sample of 94 cirrhotic patients from the Liver Clinic of the Sspecialties Eugenio Espejo Hospital of Quito-Ecuador. The data was obtained from the HOSVITAL computer system. Arm muscle circumference was determined and the Liver Disease Undernutrition Screening Tool and Royal Free Hospital- Nutritional Prioritizing Tool surveys were applied. RESULTS. 94 patients were identified; 40% (38;94) men and 60% (56;94) women. 52% (49;94) had a normal muscle reserve. The Liver Disease Undernutrition Screening Tool survey determined malnutrition in 72% (68;94) of the cases and was statistically significant in relation to the male sex, prolonged evolution time, low muscle reserve and advanced clinical stage (p <0.05). The Royal Free Hospital-Nutritional Prioritizing Tool survey identified a high risk of malnutrition in 36% (34;94) of cases and was statistically significant in relation to hepatic encephalopathy, prolonged evolution, low muscle reserve and advanced clinical stage (p <0.05). CONCLUSION. There was a correlation between nutritional status with clinical stage of cirrhosis and risk factors: male sex, clinical stage, muscle reserve, time of evolution and hepatic encephalopathy.

Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.